Муковисцидоз — медленный убийца

Муковисцидóз (кистозный фиброз, МВ) — это одно из наиболее распространённых, и пока неизлечимых моногенетических заболеваний (обусловленных поломкой одного гена), возникает при нарушениях работы или при отсутствии белка CFTR. Характеризуется нарушением работы всех органов, способных выделять слизистые вещества.

Дисфункция канала, отвечающего за нормальную работу эпителия в лёгких, кишечнике, поджелудочной железе и других органах, приводит к накоплению в этих органах вязкой слизи.

Клетки иммунной системы, которые в первую очередь отвечают за защиту от бактерий, — не могут проникнуть изнутри сквозь плотный слой слизи. На этой уплотнённой слизи, в отличие от обычной, бактерии образуют макроколонии, так называемые биоплёнки, особенно устойчивые к воздействию иммунной системы и антибиотиков. Возрастает вероятность инфицирования, и в конце концов наступает преждевременная смерть.

В Российской Федерации лишь в конце прошлого века появились первые учреждения, направленные на борьбу с муковисцидозом, хотя данное заболевание достаточно старое, и впервые выделено в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони.

Заболевание генетическое, до последнего времени лечение было лишь симптоматическое (разжижение слизи, расширение бронхов, снижение воспаления, а также уничтожение бактерий антибиотиками и поддержка ферментными препаратами), а также пересадка лёгких, которая может спасти человеку жизнь. Лечение комплексное и должно проводиться в специализированных центрах и под контролем специалистов. Визиты к врачу происходят не реже одного раза в 3 месяца.

При правильной, настойчивой и последовательной терапии можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

К сожалению, российским пациентам недоступны очень многие жизненно важные препараты для терапии муковисцидоза, а также не предоставляются все важные условия для лечения.

Больные муковисцидозом должны госпитализироваться только в отдельные боксы. Однако, это требование, прописанное во всех клинических рекомендациях, не отражено в правовых нормативных актах – СанПиНах или приказах Минздрава. Сами соответствующие всем требованиям боксы есть, например, в Москве. Но в большинстве российских медучреждений таких условий нет.

А ведь при муковисцидозе пациентам во время общения с другими больными рекомендуется соблюдать минимальное расстояние – не менее одного метра друг от друга. Так как обмен бактериями при контакте может стать летальным, ведь все больные муковисцидозом потенциально опасны друг для друга, так как очень подвержены инфекциям и обладают разной микрофлорой.

Акцент в специализированных центрах делается на амбулаторную помощь и дневной стационар, что страхует пациентов от перекрёстной инфекции. Лечение обострений проводится в стационаре.

Диагностируется заболевание тяжело, чаще всего болезнь проявляет себя ещё в раннем детстве, но она может прятаться за заболевания со схожими симптомами. Одни и те же симптомы могут быть проявлениями разных заболеваний, а болезнь может протекать не по схеме.

В России с 2008 года реализуется скрининг новорождённых для выявления муковисцидоза на ранних стадиях.

Не занимайтесь самолечением — проконсультируйтесь с врачом.

YouTube-блогер Клэр Вайнленд – девушка известная своими влогами, в которых она рассказывала о том, каково это – жить со смертельно опасной болезнью, как это, когда в лифте у неё останавливается сердце. Своей историей она вдохновляла тысячи больных детей на жизнь, вдохновляла силой и улыбкой.

Помимо влогов Клэр написала жизнеутверждающую книгу о своей каждодневной борьбе с кистозным фиброзом – «Every Breath I Take, Surviving and Thriving with Cystic Fibrosis», и была плодотворным спикером TEDx. В сентябре 2018 года она скончалась в ходе неудачной пересадки лёгких.

Массовое внимание общественности к данному заболеванию привлёк фильм «В метре друг от друга». Кстати, Клэр Вайленд принимала участие в написании сценария к этому фильму.

Страдающие кистозным фиброзом, вынуждены тратить огромное количество часов своей жизни на сложные и энергозатратные поддерживающие процедуры. Все эти нюансы, сопровождающиеся болью и потерями, хорошо показаны в фильме.

Больные проводят многочасовые прочистки дыхательных путей, 6-8 ингаляций в день, 2 и более сеансов кинезитерапии (лечебная гимнастика, использования дыхательных тренажёров, эффективно удаляющих мокроту), приём многочисленных медикаментов для нормализации пищеварения. Большая часть пациентов – кислородозависимые, и им приходится передвигаться с тяжёлыми баллонами со сжатым кислородом.

Людям с муковисцедозом ведут каждодневную борьбу с болезнью, испытывая физические и эмоциональные страдания, многие из них умирают в юном возрасте.

Для кого-то «из абсолютно летального детского заболевания муковисцидоз становится хронической патологией взрослых» – профессор МГНЦ Николая Капранов.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• кашель, одышка и респираторные заболевания,
• цирроз печени и нарушения в работе почек,
• трудности с усваиванием пищи, недостаток веса,
• диабет,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит и пневмония,
• рецидивирующий панкреатит,
• может наблюдаться выпадение прямой кишки,
• кишечные колики, которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры (с данными проявлениями могут помочь справиться ферменты),
• дыхательная недостаточность.

Из-за постоянной закупорки вязкой мокротой нарастает гипоксия, развивается повышенное давление в лёгочной артерии. Секрет в лёгких практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушая нормальный газообмен, что провоцирует дыхательную недостаточность.

В условиях плохой экологии и при отсутствии нужного лечения появляются осложнения, которые зачастую приводят к смерти пациента.

Будьте здоровы!

В статье использована информация из открытых источников и научных публикаций. Информация, предоставляемая на сайте, носит исключительно ознакомительный характер. Публикация не может заменить личную консультацию специалиста.

Хотите дополнить информацию в статье или возразить? Мы приветствуем комментарии, предложения или возражения.

Муковисцидоз — медленный убийца – ZDRAVBUD.NET ZDRAVBUD.NET

 

Источник